Генетики исследуют наследственные заболевания в четырех районах Якутии
29.05.2025
Специалисты исследуют наследственные заболевания в четырех районах Якутии заболеваний с помощью современных молекулярно-генетических методов. Об этом сообщила ТАСС доктор медицинских наук, руководитель научно-исследовательской лаборатории "Молекулярная медицина и генетика человека" медицинского института Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) Надежда Максимова.
"Для разработки и внедрения общих профилактических мероприятий по снижению груза наследственной патологии на северо-востоке России и в Арктике чрезвычайно актуальным является изучение частоты и структуры наследственных заболеваний с помощью современных молекулярно-генетических методов. С марта 2025 года начато обследование населения Абыйского улуса на севере республики. В рамках пилотного проекта планируется обследование населения четырех улусов Якутии", - рассказала Максимова.
По ее словам, при проведении молекулярно-генетических исследований будут применены собственные разработки генетиков Якутии. "На данном этапе в рамках проекта согласились пройти обследование 593 жителя, из них репродуктивного возраста, с 18 до 50 лет - 179 человек (30%). Проводится дистанционная консультация врачом-генетиком нашей лаборатории, начат молекулярно-генетический скрининг более 10 наследственных заболеваний и таргетных исследований по показаниям", - добавила доктор медицинских наук.
Сохранение генофонда населения Якутии
Как отметила ученый, частота генетических заболеваний среди якутов в десятки раз превышает мировые показатели. "Распространены спиноцеребеллярная атаксия первого типа, миотоническая дистрофия первого типа, окулофарарингеальная миодистрофия, 3М синдром (первичное нарушение роста, характеризуемое низкой массой тела и низким ростом при рождении - прим. ТАСС). Часто встречаются глухота и нейрофиброматоз", - рассказала собеседница агентства.
Проект "Сохранение генофонда населения Якутии" Министерства здравоохранения Республики Саха (Якутия) проводится в рамках реализации указа главы Республики Саха (Якутия) "О стратегических направлениях укрепления общественного здоровья и развития системы здравоохранения в Республике Саха (Якутия)" совместно с научно-исследовательской лабораторией "Молекулярная медицина и генетика человека" медицинского института СВФУ в рамках государственного задания Минобрнауки РФ "Геномика Арктики: диагностика, профилактика и лечение" с участием Республиканского центра общественного здоровья и медицинской профилактики во время выездной работы.
Ранее ученые СВФУ разработали регистр и биобанк наследственных заболеваний народов Арктики. Биобанк является основой для изучения генофонда народов северо-востока России и Арктики. Проект охватывает территории Якутии и Чукотки.
О лаборатории
Научно-исследовательская лаборатория "Молекулярная медицина и генетика человека" медицинского института СВФУ создана в 2020 году не только для исследований, но и для повышения качества подготовки специалистов в области медицинской генетики, улучшения качества здоровья населения на основе внедрения высоких медицинских технологий, проведения комплексного клинико-эпидемиологического и молекулярно-генетического исследования наследственных болезней.
Лаборатория занимается изучением основных факторов популяционной динамики (дрейф генов, мутаций, инбридинг, миграции), клинических и молекулярно-генетических особенностей наследственных болезней, их генетической эпидемиологии и геногеографии. Ее сотрудники применяют комплексный подход к решению поставленных задач, который включает современные методы исследования медицинской генетики, такие как популяционный, клинико-генеалогический, диагностический, демографический, молекулярно-генетический, биоинформатический.
Источник: ТАСС
"Для разработки и внедрения общих профилактических мероприятий по снижению груза наследственной патологии на северо-востоке России и в Арктике чрезвычайно актуальным является изучение частоты и структуры наследственных заболеваний с помощью современных молекулярно-генетических методов. С марта 2025 года начато обследование населения Абыйского улуса на севере республики. В рамках пилотного проекта планируется обследование населения четырех улусов Якутии", - рассказала Максимова.
По ее словам, при проведении молекулярно-генетических исследований будут применены собственные разработки генетиков Якутии. "На данном этапе в рамках проекта согласились пройти обследование 593 жителя, из них репродуктивного возраста, с 18 до 50 лет - 179 человек (30%). Проводится дистанционная консультация врачом-генетиком нашей лаборатории, начат молекулярно-генетический скрининг более 10 наследственных заболеваний и таргетных исследований по показаниям", - добавила доктор медицинских наук.
Сохранение генофонда населения Якутии
Как отметила ученый, частота генетических заболеваний среди якутов в десятки раз превышает мировые показатели. "Распространены спиноцеребеллярная атаксия первого типа, миотоническая дистрофия первого типа, окулофарарингеальная миодистрофия, 3М синдром (первичное нарушение роста, характеризуемое низкой массой тела и низким ростом при рождении - прим. ТАСС). Часто встречаются глухота и нейрофиброматоз", - рассказала собеседница агентства.
Проект "Сохранение генофонда населения Якутии" Министерства здравоохранения Республики Саха (Якутия) проводится в рамках реализации указа главы Республики Саха (Якутия) "О стратегических направлениях укрепления общественного здоровья и развития системы здравоохранения в Республике Саха (Якутия)" совместно с научно-исследовательской лабораторией "Молекулярная медицина и генетика человека" медицинского института СВФУ в рамках государственного задания Минобрнауки РФ "Геномика Арктики: диагностика, профилактика и лечение" с участием Республиканского центра общественного здоровья и медицинской профилактики во время выездной работы.
Ранее ученые СВФУ разработали регистр и биобанк наследственных заболеваний народов Арктики. Биобанк является основой для изучения генофонда народов северо-востока России и Арктики. Проект охватывает территории Якутии и Чукотки.
О лаборатории
Научно-исследовательская лаборатория "Молекулярная медицина и генетика человека" медицинского института СВФУ создана в 2020 году не только для исследований, но и для повышения качества подготовки специалистов в области медицинской генетики, улучшения качества здоровья населения на основе внедрения высоких медицинских технологий, проведения комплексного клинико-эпидемиологического и молекулярно-генетического исследования наследственных болезней.
Лаборатория занимается изучением основных факторов популяционной динамики (дрейф генов, мутаций, инбридинг, миграции), клинических и молекулярно-генетических особенностей наследственных болезней, их генетической эпидемиологии и геногеографии. Ее сотрудники применяют комплексный подход к решению поставленных задач, который включает современные методы исследования медицинской генетики, такие как популяционный, клинико-генеалогический, диагностический, демографический, молекулярно-генетический, биоинформатический.
Источник: ТАСС